P53 是最早被发现的两个重要抑癌基因之一。野生型p53基因表达的P53蛋白实际上是一种转录因子在细胞处于应激状态时可被诱导表达从而促进细胞周期停滞，继而诱发细胞凋亡或者衰老，从而阻止正常细胞演变成肿瘤细胞。

有趣的是p53最早发现的前10年，人们一直把它作为癌基因来看待，原因之一是只有突变了的p53才在细胞内高表达，且引起肿瘤发生，因此当时发现的p53蛋白是突变的p53蛋白。后来发现它是细胞分子水平“警察”，时刻防卫着细胞，防止细胞癌变和衰老。早在30年前，美国等西方国家就广泛开展针对p53 突变的癌症等相关疾病检测，同时美国药监局和我国药监局批准了p53用于头颈部肿瘤的基因治疗项目。 最早开展针对突变p53检测的疾病是李-佛美尼综合症（Li-Fraumeni syndrome，LFS），是以首先发现此疾病的两位医师命名。李-佛美尼综合症是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为p53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。

研究发现，虽然与P53蛋白功能缺失相关的突变热点主要在175, 245, 248, 249, 273及282等位点，但针对与遗传相关的p53突变，不同的肿瘤不一样，如HBV感染者大约有10%的人存在p53蛋白 的249位氨基酸突变，存在该位点突变的患者在慢性肝炎过程中，会更易于发生肝癌，而在肝癌的化疗和微创治疗中其效果也因p53突变而降低，此时，联合P53基因治疗会产生更好的疗效，因此，针对HBV肝炎患者开展p53蛋白的249位氨基酸突变检测对于早期预警肝癌的发生和指导肝癌治疗都具有重要意义。针对与遗传相关的p53突变检测，取材可以是人体任何组织，因此口腔黏膜细胞，血PBMC都可以用于检测标本。而后天因体细胞p53突变而发生的肿瘤，往往没有显著个体差异，针对这部分p53突变检测，所需组织应该是肿瘤组织，检测范围应是P53整个基因。

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