由首都医科大学附属北京佑安医院远程医学中心主办、少见罕见肝病多学科会诊中心承办的“一例成人Alagille综合征继发糖尿病及肾功能损害诊疗及启示”教学查房于9月27日下午成功举办，32家远程协作医院组织集体观看，个人访问量500多人次。

本期查房病例是由肝病中心一科提供的一例成人Alagille综合征患者。患者青年男性，体检时发现肝脾肿大，伴皮肤轻度瘙痒，曾于外院肝穿病理提示胆管消失，肝细胞慢性淤胆，慕名求助于我院。在肝病中心一科住院期间，详细询问病史提示19年前因室间隔缺损行修补手术治疗，查体发现其前额突出，眼球深陷伴眼距中度增宽，尖下巴等特殊面容。实验室检查提示严重胆汁淤积：ALP、GGT均明显升高，胸椎CT提示“蝴蝶椎”，基因测序提示JAG1基因1666 T＞C杂合突变，提示Alagille综合征。但这个患者的临床表现除了常见的慢性胆汁淤积、特殊面容、蝴蝶椎以及心脏疾病以外，还存在肾脏损伤及糖尿病的发生，这提示基于JAG1及NORCH2突变所致的Alagille综合征实则是累及全身多脏器的疾病，临床症状复杂多样。

本期教学查房由肝病中心一科郑素军教授主持。首先由肝病中心一科任姗副主任医师汇报病例摘要；其次，病理科的刘晖教授从病理的角度详细解读了各种遗传代谢性胆汁淤积性疾病在肝脏病理上所留下的“痕迹”及其机制；遗传代谢相关肝内胆汁淤积性疾病临床表型多样、疾病分支琐碎、个体差异大，随着分子诊断水平的提高，越来越多的遗传代谢性胆汁淤积症得以诊断，也在很大程度上提高了临床医师对疾病的认知，郑素军教授系统性地讲解了遗传代谢性胆汁淤积性肝病诊断思路，从熟知疾病的临床表现、建立正确的临床思维，到熟练掌握生化指标、病理学、影像学、基因分子诊断等多学科知识，，最终才能做到“山重水复疑无路，柳暗花明又一村”。

目前我国肝脏疾病谱已经发生了深刻变化。罕见少见肝病近年来临床上呈增多趋势，约占肝病患者的5%-10%，在诊疗方面给我们带来了巨大困难和挑战。在这些肝病中，遗传代谢性肝病占绝大多数。与日常熟悉且易检测的病毒性肝炎不同，遗传代谢性肝病常表现为不明原因的肝功异常、黄疸、肝脏和(或)脾脏肿大、门脉高压或肝硬化，患者常奔波于多家医院而诊治困难，造成严重的疾病和经济负担。虽单一病种患病率低，但总体发病率较高。通过本次教学查房，从一例不明原因的胆汁淤积性肝病的抽丝剥茧病因剖析到胆汁淤积性肝病病理特点讲解，希望能共同探讨遗传代谢性胆汁淤积性肝病诊断思路的建立。

佑安医院远程医疗中心坚持开展每月1次的远程教学查房，旨在开阔基层医院医生的临床思路，努力提升各级医务人员传染病救治能力，改善患者预后。