编语：3月18日是全国爱肝日，北京佑安医院公众微信号推出【佑安-全国爱肝日科普】系列宣传，多位肝病专家为您讲述肝病防治知识，携手助力维护肝脏健康。北京佑安医院从母婴阻断、抗病毒治疗、肝病危重症、人工肝到肝脏移植形成了完整的肝病学科链。其中母婴阻断、慢乙肝抗病毒治疗、肝脏肿瘤微创、肝脏移植及中西医结合治疗肝病等医疗技术具备明显优势。

小宇今年6岁了，长得虎头虎脑，活泼又可爱。到了上学的年龄，入学体检却发现了转氨酶轻度升高。爸爸妈妈赶快带他到医院进行了检查，结果甲乙丙戊肝炎病毒都是阴性，B超还发现了脂肪肝。难道是脂肪肝惹的祸？可是小宇平时活泼好动、身材标准，一点也不胖，怎么会有脂肪肝呢？为了弄清病因，小宇及家人决定来北京查一查。

检查结果出来了，小宇的血液和尿液里铜的含量都非常高，用手电筒侧光照射眼镜，还能发现角膜上出现了一圈黄绿色的圆环，血中铜蓝蛋白明显降低。原来小宇得的是一种“铜娃娃”病——肝豆状核变性。

“铜娃娃”病是什么？

“铜娃娃”病的学名叫肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传性病，是由于基因变异导致肝脏内转运铜的蛋白出现了异常，体内的铜不能被正常代谢和排出体外。由于体内铜含量过高，大家给这类患儿起了个好听的名字“铜娃娃”。体内过多的铜首先沉积在肝脏，超过肝脏储存能力后，过量的铜会不同程度地沉积在脑、肾、角膜等处，从而引起一系列临床表现。由于肝脏和脑的豆状核部位是最常受累的器官，因此称此病为肝豆状核变性。

肝豆状核变性可以发生于各个年龄，但大多在5～35岁发病。由于肝脏是最先受累的脏器，因此常常最先表现为肝功能异常，可类似于急性肝炎、慢性肝炎。值得注意的是，儿童或青少年患者的最早期表现常为轻到中度脂肪肝。有些发现较晚的患者则已发展为肝硬化。也有部分患者发病很急，表现为急性肝衰竭，这类患者病情危重，需要立即驱铜治疗。

也有部分患者肝损伤不明显，而是以大脑损伤为主要表现，这类患者常常会出现运动障碍的表现，比如身体僵硬，说话吐字不清，身体不自主的抖动或扭动，走路步态不稳等。

得了肝豆状核变性怎么办？

如果不幸得了肝豆状核变性，先不要过度紧张和害怕，因为这个病是少数可以治疗和控制的遗传性病之一，如果能够早期发现并给予有效的药物治疗，多数患者病情可获有效控制，不仅可以获得接近正常人的生活，而且对寿命并无很大影响。但是，如果发现太迟，已经出现了严重的肝脏和神经系统损伤，则可能留下终身残障，甚至危及生命。

肝豆状核变性的药物治疗主要包括促进铜排出的药物和减少铜吸收的药物2类。促进铜排出的药物主要是一类螯合剂，能够和体内过多的铜螯合在一起，促进其排出，比如我国使用最广泛的是青霉胺，价格较便宜，治疗效果好。但约有1/3的患者不能耐受青霉胺的副作用，比如过敏、肾损伤、骨髓抑制等。不过没关系，如果因副作用不能使用青霉胺，我们还可以选择我国自主研发的二巯丁二酸胶囊来替代，副作用相对较少，但作用较青霉胺略弱，需要更加有耐心的坚持用药。通常服用半年左右肝功能会有明显改善。减少铜吸收的药物主要是锌剂，比如葡萄糖酸锌、硫酸锌等。对于症状较轻的患者可以首选锌剂，也可以和螯合剂一起联合使用。

如果病情较重，已经发展为肝硬化或肝衰竭，部分患者通过药物治疗可能不能很好的改善病情，对于这部分患者，如果治疗效果不佳或不耐受应接受肝移植评估。如果神经系统的症状较重，肝移植术后仍需定期监测，据此决定术后是否需要坚持螯合剂、锌剂治疗以及低铜饮食。因此，早发现、早诊断、早治疗尤为重要。

治疗的过程中需要注意什么？

虽然肝豆状核变性是可以有效治疗和控制的，但治疗中我们一定要注意以下几点：

1. 要听从医师的治疗安排，按时服药，不要随意增加药物剂量，更不能随意停药。

2. 用药初期，要注意自己的一些反应，并及时告知医生，比如发烧、身上起了小疹子、小便泡沫增加等。医生会观察是否出现副作用而调整治疗。

3. 治疗后可不是进了保险箱，可以高枕无忧了。一定要听从医生建议、按时随诊和复查，特别是用药初期，监测会比较频繁，每月都要监测。尿铜的监测可以帮我们判断药物剂量是否合适，肝肾功能、血常规等检查可以帮我们分析是否出现药物不良反应，因此这些一样都不能省。

4. 此外，在治疗初期饮食上我们也应该注意，尽量避免含铜量高的饮食，如动物内脏、豆类、贝壳类、 坚果、巧克力、鸭鹅肉等），不用铜制的餐具及用具。

总之，肝豆状核变性虽然罕见，但是罕见病中的“幸运儿”。在目前的医疗条件下，虽然不能完全根治，但只要发现及时、坚持正确的药物治疗，绝大多数患者可以很好控制病情，正常的学习生活、顺利的结婚生子！