遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病，至少600余种，虽单一病种患病率低，但总体发病率较高。因临床表现复杂，临床医生面临的巨大挑战。2022年10月10日下午由首都医科大学附属北京佑安医院远程医学中心主办、罕见少见肝病多学科会诊中心承办的“儿童脂肪肝伴肝功能异常，警惕铜娃娃病”教学查房成功举办。

本期查房病例是由肝病中心一科提供的一例肝豆状核变性的小患者。在体检时发现了肝功能异常，且伴有脂肪肝。在寻找肝功异常真相的过程中，罕见少见肝病多学科会诊小组抓住了脂肪肝这条线索，层层递进，从铜代谢指标，头颅核磁基因检测多角度完善化验检查，最终明确了肝豆状核变性的诊断，帮助患儿制定了长期的治疗方案并长期随访。此外团队还对患儿父母进行家系筛查，发现患儿母亲携带有相同的基因变异，对其进行了进一步的检查和健康指导。团队丰富的经验、敏锐的洞察力和多学科的合作帮助患儿快速明确了诊断，开启了早期、规律的规范治疗，最终将使患儿及其家庭获益终生。

本期教学查房，由肝病中心一科郑素军主任主持。首先由肝病中心一科张维副主任医师汇报病例。基于本病例，针对怀疑肝豆状核变性的患者应该如何明确诊断和治疗。侯维主任医师介绍了2022年由中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组牵头编写的《肝豆状核变性诊疗指南（2022版）》，本指南更加贴近肝病科医师，在国内外文献基础上充分参考我国专家的临床经验，内容相对全面、系统，推荐意见更加具体，可操作性强。第三部分由影像科的宋文艳主任医师从肝豆状核变性出发，进一步展开介绍了常见遗传代谢性肝病的影像学特点，指出临床上肝硬化和非肝硬化影像学特点的多样性和复杂性，引发大家进一步思考和探索。最后，针对临床上相对常见的肝豆状核变性，郑素军教授介绍了研究团队的诊疗特色--遗传代谢性肝病和罕见复杂肝病的诊治，在郑教授的带领下，团队围绕各种遗传代谢性肝病开展了多中心的临床队列和基础研究，也期望佑安肝病感染病专科医疗联盟兄弟单位更多的参与我们的临床和科研交流，开展更多的合作。

遗传代谢性肝病虽属少见病，但基因携带率和患病率并不低。佑安医院远程医疗中心愿搭建平台，通过教学查房、疑难病例讨论、远程会诊等多种形式，提高各级医院医生对疾病的认知、提升诊疗能力，同时以佑安肝病感染病专科医疗联盟为基础，建立多中心诊疗和科研队列，将有助于疾病早诊、早治、改善预后；有助于科研建立长期随访队列、提高科研能力。