2024年3月5日，北京佑安医院远程医学中心主办，肝病中心一科承办的远程教学查房在北京佑安医院举办。三十五家远程医疗合作单位集体观看和参与讨论。本次教学查房围绕遗传代谢性肝病中的相对常见病“糖原累积病”展开。

此次教学查房由肝病中心一科的科主任郑素军教授主持，郑教授首先对科室特色、所开展的诊疗服务、所承担科研和教学任务做了简要介绍。首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科是以“病毒性肝炎”、“罕见复杂肝病”、“肝炎肝硬化及相关并发症”为核心特色，集医疗、教学、科研、培训、国际交流与合作为一体的整合式肝病诊疗中心。在罕见复杂肝病中，主要以遗传代谢性肝病为主。2018年5月11日，我国公布了国家版《第一批罕见病目录》共121种，2023年9月18日，公布了《第二批罕见病目录》共 86种，在这些罕见病中，罕见肝病占15.5%，在罕见肝病中，遗传代谢性肝病占81.25%，这也表明部分遗传代谢性肝病已正式被纳入国家层面的疾病防控战略。

本次教学查房首先由赵景医师进行了病例汇报，该病例的患者是一名15岁的男孩，以腹胀、腹痛、肝功异常为主要表现。患者同时伴有运动能力差，无法参与剧烈运动，并偶感四肢疼痛。她用详实的病例资料和生动的图片详细讲述了这例小患者的诊治经过及转归，同时分析了临床思辨的过程，逐层抽丝剥茧，最终明确诊断。并对患者的营养治疗和随访情况进行了汇报，让大家知道糖原累积病是遗传代谢性疾病，但通过饮食干预，很多患者能够获得较好的结局。

接下来，病理科的刘晖主任对糖原累积病的病理表现进行了详细讲解，糖原累积病共有10余种，分别表现为以肝损伤为主和以肌肉损伤为主，每一型在病理表现上都有其自己的特点，了解了病理特点，对于基本的诊断和分型意义重大。

最后，肝病一科侯维主任医师对糖原累积病进行了全面而系统的介绍。糖原累积病是一种基因突变导致机体不能合成或分解糖原的一组遗传代谢性疾病，主要累及肝脏和/或肌肉。根据糖原合成和分解代谢的不同环节，分为十余型，每型都有其特有的特点。当孩子出现生长发育迟缓、身材矮小、不喜运动时，我们应当警惕这一疾病。结合生化检测、肝脏和肌肉病理表现和基因检测能够明确诊断。患有这类疾病的患儿只要精心护理，很多孩子也能顺利长大，过上正常人的生活。

【特色科室介绍】

首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科是以“病毒性肝炎”、“罕见复杂肝病”、“肝炎肝硬化及相关并发症”为核心特色，集医疗、教学、科研、培训、国际交流与合作为一体的整合式肝病诊疗中心。各种罕见少见、复杂肝病是我科室的一大诊疗服务特色。擅长不明原因肝功能异常、长期黄疸、肝脾大等罕见少见肝病、遗传代谢性肝病的诊断和治疗，科室配有多学科会诊平台、基因检测诊断平台。本科室每天均有专家出诊，专家团队、出诊时间和预约途径如下：