肝豆状核变性是由ATP7B基因变异引起的铜代谢紊乱病，是一种罕见病。随着医学的发展，越来越多的病人被诊断为该病。近期，介入中心在分子遗传学和基因组医学杂志(molecular genetics & genomic medicine)发表了一篇关于肝豆状核变性的文章，题为《Novel mutations found in the ATP7B gene in Chinese patients with Wilson's disease》。

　　本文第一作者钱智玲主任医师多年来联合肝病免疫科、人工肝中心收集肝豆状核变性患者的临床资料，针对患者及家属进行基因检测，研究本病发病机理。通讯作者崔石昌主任医师说，本次研究行基因分析发现了6个新的变异基因，其中4个变异基因是致病变异，2个变异属于同义变异。

　　新的变异基因收录于WD allelic variant database 数据库(http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/database.asp)，极大的丰富了ATP7B基因数据库，提高了患者的疾病诊断率，为肝豆状核变性诊断提供了更多的依据。本研究是佑安医院多科室协作的结晶，体现了佑安医院在肝病研究领域中的优势。

　　北京佑安医院肝病与肿瘤介入中心 孙玉