近日,北京佑安医院泌尿外科收治了两位因性激素不敏感而致假两性畸形的患者,一位以“女”假两性畸形为表现,一例以“男”假两性畸形为表现。患者孙某出生时,她的家人就发现其外阴形态异常似女性,家人并未给予重视。2014年3月,孙某发现其外阴形态随年龄增长未有改善,她与家人辗转多地后,经介绍来到北京佑安医院泌尿外科就诊,张愚主任建议其进行了染色体及性激素全套和专科检查。
经检查发现,孙某染色体众数分析为46,染色体核型分析为46,xy,表现为男性性征。据泌尿外科张愚主任介绍,孙某CT检查其盆腔内并未见明显子宫及卵巢,但外阴却近似女性生殖器,双侧腹股沟及大阴唇均未触及睾丸样物。根据检查结果,初步确诊为雄激素不敏感综合症及两性畸形。因此,张愚主任建议孙某进行手术治疗。
尽管孙某的染色体性征表现为男性,但从其社会性别来考虑,她自幼以女性身份生活,不论是从其自身的心理还是其社会关系,均对其性别已经有了认同。为此,泌尿外科张愚主任带领其手术组专家经过精心会诊,并取得孙某家人的签字同意后,对孙某进行了精细外阴部整形手术。经过三个多小时的手术,手术小组将其外阴通过精细整形恢复为了正常女性形态。目前,孙某术后恢复情况十分良好,已康复出院。
同时,泌尿外科还成功为一名7岁患者实施了男性假两性畸形手术。患者李某的家属透露七年前,他们发现患儿外阴畸形,且行走后不能站立排尿。患者同样辗转多家医院未能得到合适诊治,后来患者来到佑安医院,经检查,发现其阴茎短小,阴囊呈女阴样,中间未融合,尿道外稍红肿;右侧睾丸可触及,约1*1*1cm大小,左侧未触及睾丸。经过染色体及性激素全套和专科检查,确认患者是男性假两性畸形。后在泌尿外科张愚主任的带领下,经过手术小组的详细讨论,对患者实施了外阴整形术,恢复患者阴茎及外阴的正常形态。手术过程顺利,李某已完全康复。
从医学上来说,因染色体畸变和性激素分泌异常,造成一个个体在胚胎期性器官发育异常,从而导致其性器官有着男女两性的表现被称为两性畸形,而两性畸形也有相对罕见的病症。其中,若同一个个体内既有睾丸又有卵巢,其外生殖器与第二性征介于两性之间,称之为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致则称为假两性畸形。
北京佑安医院泌尿外科张愚主任介绍,“两性畸形”的人,又可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。真与假之分,是根据体内的主性腺来判断的。“真两性畸形”人是在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能,即体内同时有雌激素和雄激素,但常以其中一种激素占优势。“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于:这种人体内实际只有一种性腺,或者是男性性腺,或者是女性性腺。具有男性性腺者,其外生殖器的外观是女性特征;具有女性性腺者,其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性,实为男性,或貌似男性,实为女性的假两性畸形人。