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肝豆状核变性

浏览次数：发布时间：2019-04-09

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肝豆状核变性(HLD)，又名Wilson病，是一种以青少年为主的少见遗传性疾病，临床上以肝硬化、大脑基底节软化、变性和角膜色素环为特征，铜代谢障碍为其根本原因。它是一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传的疾病。现就临床表现、化验检查、诊断、治疗详尽阐述如下：

（一）临床表现临床主要累及神经系统、消化系统，有少数患者伴有肾损害、骨质疏松、皮肤紫癜及女性男性化。

1.神经精神症状

（1）震颤常由上肢渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤，运动时可加重。

（2）发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病患者，言语缓慢、含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

（3）肌张力改变大多数患者肌张力增高，可致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数患者伴肌张力减退。

（4）癫痫发作较少见。

（5）精神症状早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数肝豆状核变性可有性格改变，如情绪不稳、易怒等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。

2.消化系统症状

（1）少儿期缓慢进行性食欲不振、黄疸、肝大和腹腔积液，经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，并渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，病情迅速恶化，多于几周至2～3个月内陷入肝昏迷。

（2）部分患者可表现缓慢进行性脾脏肿大，并出现脾功能亢进征象.

3.其它系统表现：除神经系统和消化系统症状为主要表现外，有少数患者伴有肾损害、骨质疏松、皮肤紫癜及女性男性化，当铜沉积于角膜后，肉眼或裂隙灯下可见棕色K-F环，可累及单侧或双侧眼睛。

（二）化验及检查

1.肝功能、铜含量测定

（1）血铜蓝蛋白常减少；

（2）血铜测定常增加；

（3）24小时尿铜测定常增加；

（4）转氨酶、胆红素等指标常明显升高。

2.影像学检查

（1）肝脏B超检查对肝豆状核变性发展至肝硬化患者具有一定诊断价值。

（2）食管钡剂造影摄片可对疑有门脉高压临床表现的肝豆状核变性患者进一步确诊，有助于治疗方案的制订。

（3）骨关节X线检查对肝豆状核变性引起骨质破坏的患者具有辅助诊断价值。

（4）颅脑CT、MRI 肝豆状核变性累及神经系统，可有协助诊断作。

3.电生理检查

（1）脑电图以神经系统症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常；以消化道症状为主的腹型或肝型肝豆状核变性患者的脑电图多为中度、重度异常。脑电图检查有助于对肝豆状核变性进行诊断。

（2）脑干听觉诱发电位（BAEP）肝豆状核变性患者可出现BAEP异常，具有辅助诊断价值。

4.病理活检超声引导下肝穿刺活检有助于肝豆状核变性累及肝脏时的诊断。

5. 全基因检测有助于发现肝豆状核变性症状前纯合子及杂合子。

（三）诊断

1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。

2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等神经系统症状、体征或/及肝症状。

3.查体或检查见K-F环。

4.血清铜蓝蛋白降低或血清铜增加，24小时尿铜明显升高。

5.肝穿刺活检对诊断帮助较大。

（四）治疗

1.低铜饮食

严格限制铜摄入，每日食物中含铜量应＜1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。

2.药物治疗

可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙及锌制剂等药物。

（五）宣教

1.肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重，如不及时、准确的处理，患者差。

2.对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜，可行全基因检测，有助于早期发现肝豆状核变性，并给予尽早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚，以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠。

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